Rocío RAMOS
El síndrome Ehlers–Danlos (SED) es una enfermedad hereditaria, clasificada como rara, que afecta al tejido conectivo. Se produce porque el organismo no sintetiza bien el colágeno. Muchas de las personas que la sufren no son conscientes de su existencia, o la confunden con otras enfermedades con síntomas similares.
La hiperelasticidad dérmica y la hiperlaxitud están asociadas a esta dolencia. Quienes la padecen tienen gran elasticidad en las articulaciones y en la piel, lo que puede acarrear graves luxaciones y significativos hematomas debido a la fragilidad de la dermis. La cicatrización de las heridas es lenta y en los casos más graves de SED, como es el tipo vascular, pueden producirse rotura de venas y perforaciones intestinales.
Hasta hace unos años, la hiperlaxitud se veía como una cualidad positiva, que permitía sacar más partido a actividades deportivas como la gimnasia rítmica, pero es un problema que puede acarrear disautonomía, es decir, estas personas pueden sufrir desmayos, fatiga o taquicardias y presentan síntomas de cansancio. Rocío Torrent, que la padece desde su infancia, explica que desde niña sufría muchas luxaciones, y “notaba que siempre estaba muy cansada”.
La única medicación son analgésicos y antiinflamatorios, pero no hay un tratamiento definitivo. El deporte es muy positivo para fortalecer la musculatura, pero en este caso de manera controlada. “Cuando hago deporte intento no hacer movimientos bruscos para evitar luxaciones”, cuenta Rocío.
Los enfermos de SED tienen dificultades en su vida cotidiana debido a los dolores que sufren de forma intermitente. Por ello, estos pacientes tienen una mala calidad de vida y viven con cierto miedo. Su esperanza de vida es algo inferior y las mujeres corren riesgo al quedarse embarazadas.
El SED se detecta con el test de Brighton. La puntuación resultante determina el tipo dentro de las seis variedades que existen. También se realiza una exploración externa, y se analizan qué movimientos pueden hacer. “Hay enfermos que padecen Ehlers-Danlos, pero se les diagnostica hiperlaxitud. Solo los casos más graves se agrupan en el Síndrome de Ehlers“, detalla Rocío.
Inmaculada Casal, que padece SED, y es madre de tres hijos con esta enfermedad, asegura que “los pacientes se encuentran con barreras a la hora de diagnosticar este problema, porque se desconocen muchos detalles sobre la enfermedad, hay pocos médicos que traten esta dolencia, y pocos medios que la detecten”.
La asociación de Ehlers-Danlos en España la forman 70 enfermos. Piden que se investigue porque se encuentran desamparados a la hora de afrontar esta enfermedad que, hoy en día, no tiene ni prevención ni cura.